¿Sabes qué es la progería?

Se trata de una de las denominadas "enfermedades raras", que afecta a un niño de cada 4 a 8 millones. Desafortunadamente, son pocos los estudios dedicados a conocerla en profundidad o a encontrar su cura. Esta falta de progreso llevó a la formación de la Fundación Progería Research, cuya misión principal fue descubrir la causa de la progrería para poder así llegar a encontrar tratamientos y, eventualmente, su cura.

Esta prestigiosa fundación ha otorgado a Ricardo Villa Bellosta, Investigador del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, la posibilidad de realizar, durante dos años, un proyecto de investigación en torno a esta enfermedad.

Progrería

"Hace tres años, en el ratón generado por el profesor Carlos López-Otín encontramos alterada una ruta metabólica que podría explicar algunos de los síntomas más importantes de esta enfermedad", explica el doctor Villa. "Con este proyecto pretendemos revertir farmacológicamente la alteración en esta ruta para hacer que vuelva a su estado basal. Lo importante de esta ruta es que también se ve afectada durante el envejecimiento que podríamos llamar "normal", y en dos formas de envejecimiento acelerado muy frecuentes en nuestra sociedad: la diabetes y la enfermedad crónica renal", añade.

Causa de la progería

Su causa es genética y la produce una mutación de un gen llamado LMNA, responsable de producir una proteína perteneciente a la base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los equipos de investigación que estudian esta enfermedad suponen que el hecho de tener esta proteína defectuosa provoca inestabilidad al núcleo celular, lo que a su vez causa el proceso de envejecimiento prematuro.

Cuáles son los síntomas

Los niños afectados nacen con apariencia saludable, pero entre los 18 y los 24 meses comienzan a presentar una serie de síntomas como:

• Deficiencia de crecimiento
• Pérdida de grasa corporal y cabello
• Piel de aspecto octogenario
• Rigidez de counturas
• Dislocación de caderas
• Arterioesclerosis generalizada
• Enfermedades cardiovasculares e infartos

Pronóstico

Por desgracia, los niños que padecen progería fallecen a una edad media de 13 años, si bien es cierto que en ocasiones pueden llegar a vivir 20 años. Por lo general, la causa de la muerte es un fallo cardiaco al que preceden episodios de presión arterial alta, infartos, angina, corazón alargado y fallo del mismo, y otros signos propios de las personas que sufren enfermedades cardiacas.

Futuros avances

Tal como apunta el investigador del IIS, este nuevo proyecto podría cambiar el rumbo de esta enfermedad rara. Además, según sus propias palabras "si la investigación se desarrolla con éxito no solo esperamos mejorar la calidad de vida de los niños con progería, que es el objetivo principal, sino que además, si se consigue financiación para ello en el futuro cercano, podríamos aplicar estos conocimientos adquiridos a los diabéticos, a los enfermos renales y a la población general".