Enfermedades raras: situación actual

Síntomas incapacitantes, diagnósticos complicados o ausentes, tratamientos inadecuados… Así es la realidad que viven los pacientes con enfermedades raras, que, en cifras, constituyen aproximadamente el 7% de la población mundial. A nivel nacional, se calcula que hay cerca de tres millones de habitantes afectados, lo que supone entre un 3,5 y 6% de la población.

Los avances en la investigación en enfermedades raras buscan ofrecer nuevas posibilidades a estos pacientes y a sus familiares. La doctora Carmen Ayuso García, jefa del servicio de Genética Clínica del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), nos comenta que "aunque hemos avanzado mucho, es preciso mantener y alimentar estos esfuerzos para que lleguen a quienes los necesitan, y por quienes trabajamos: los pacientes".

Imagen de ADN

¿Qué es una enfermedad rara?

Generalmente se conoce con este término, o enfermedad poco frecuente, a aquellas patologías que:

• Tienen menos de 5 afectados por cada 10.000 habitantes.
• Son de larga duración y progresivas, es decir, crónicas.
• Revisten gravedad, incluso con alto riesgo de mortalidad. Lamentablemente, en la mitad de estas patologías presenta una tasa de fallecimiento del 30% en los cinco primeros años de vida.
• Discapacitante. En torno a la mitad de estas enfermedades genera deficiencias a nivel motor, sensorial o intelectual, y un tercio provoca que el paciente no pueda conservar su autonomía.

Miles de enfermedades raras

Lo cierto es que es complicado calcular el número total de estas enfermedades poco frecuentes en el mundo. Se estima que son más de 6.000, pudiendo llegar a 7.000 u 8.000. Esto se debe a que existe amplia variedad, incluso dentro de una misma enfermedad rara.

Entre estas patologías, encontramos:

• Síndrome de Usher, que es una patología hereditaria que daña progresivamente la vista y la audición.
• Progería, que es una enfermedad genética muy grave que repercute en el crecimiento infantil, llegando a ocasionar fallecimiento prematuro.
• La distrofia de retina, que se transmite de generación en generación y afecta a la visión.
• Enfermedades de depósito liposomal, cuyo origen es un problema relativo a una enzima específica del organismo. Dentro de esta clasificación, se pueden englobar más de 40 enfermedades, por ejemplo, Gaucher, Pompe y Fabry.

Las claves de la investigación

El estudio de las enfermedades raras se encuentra, además, frente a ciertas complicaciones adicionales, que son específicas de estas patologías poco frecuentes. En este punto, nuestra investigadora hace referencia a "su gran heterogeneidad genética y complejidad única, el manejo y seguimiento multidisciplinar que requieren y la dificultad en la prevención, diagnóstico y tratamiento que presentan".

Avances y cambios

Con ayuda del consejo o asesoramiento genético, que ofrece al paciente información médica, reproductiva y de sus genes, y el uso de tecnología se ha conseguido progresar en:

• Saber cómo evoluciona la enfermedad, es decir, la historia natural
• Recoger información de la epidemiología, por ejemplo, factores determinantes, su distribución y su frecuencia
• El diagnóstico temprano y de mayor precisión
• Mejorías en el seguimiento
• Localizar indicadores pronósticos
• Secuenciación rápida de ADN
• Acciones de prevención

¿Cuáles son los próximos retos?

Además de celebrar todos los cambios conseguidos para pacientes y familiares, nuestra investigadora también recuerda los desafíos que quedan por delante: "Promover un acceso fácil y rápido a los diagnósticos ya disponibles, más investigación básica y clínica, con cohortes bien caracterizadas y mayor participación en ensayos clínicos, y aumentar el número de terapias aprobadas, trabajando acuerdos en precios y optimizando la vigilancia a aplicarlas tras las autorizaciones".

El objetivo de todo ello es poder proporcionar una esperanza de futuro a los pacientes.

Enfermedades raras en la infancia

Cabe recordar que, a menudo, las enfermedades raras se empiezan a desarrollar en edades pediátricas. Por eso, en centros hospitalarios como el Hospital Quirónsalud Valencia, se incluye atención especializada en Pediatría. Sobre ello, el doctor Sergio Negre Policarpo, coordinador de Pediatría del mismo centro, nos indica que "cuando tratamos niños con este tipo de enfermedades es necesario considerar la biología de la persona y su familia, su psicología y sus circunstancias sociales para entender mejor el problema al que nos enfrentamos y así proponer acciones tendentes a mejorar la calidad de vida global de los pequeños y sus familias".