Nuevo ensayo clínico para tratar el Síndrome de Usher

Es difícil encontrar un diagnóstico, los tratamientos son insuficientes y, en la mayoría de los casos, inadecuados… Así es la realidad de las personas que padecen una de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. Se las llama de esta manera porque afectan a una proporción muy pequeña de la población, aunque se estima que hay miles de estas patologías en el mundo.

Una de estas enfermedades raras es el Síndrome de Usher, una patología grave que afecta severamente al oído y la vista, y que puede conllevar otras consecuencias para el paciente, de tipo social, como sentirse apartado debido al aislamiento que sufren estas personas. Recientemente se ha impulsado un proyecto que estudia esta enfermedad y prueba la eficacia de un medicamento de terapia génica.

Síndrome de Usher: qué es y cuáles son sus efectos

Esta enfermedad rara tiene una prevalencia de uno a cuatro casos por cada 100.000 personas, según datos ofrecidos por el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.

El Síndrome de Usher es de origen hereditario y produce sordera, acompañada de una pérdida progresiva de la vista. Esto se debe a que, además, se desarrolla una enfermedad llamada retinosis pigmentaria que afecta a los ojos, ocasionando:

• Pérdida de visión nocturna.
• Reducción del campo visual lateral, hasta que llega a adoptar la forma de un túnel.
• También se reduce su agudeza visual central con el paso del tiempo.
• Como consecuencia de todo esto, pueden sufrir problemas de equilibrio.

Síndrome de Usher de tipo 1, el más grave

Entre los tipos de esta patología, el tipo 1 es el más preocupante por la gravedad de sus efectos. Entre los problemas que presentan los pacientes se encuentran:

• Nacen con sordera profunda congénita
• Necesitan aprender el lenguaje de signos
• Dificultades con la vista a partir de la etapa adolescente
• Pueden sentirse aislados cuando pierden la vista y el oído

Retinosis pigmentaria

Terapia génica como tratamiento alternativo

Esta posibilidad surge gracias a un nuevo proyecto, apoyado por la Unión Europea, que tiene como objetivo ofrecer un tratamiento más adecuado a los pacientes del Síndrome de Usher de tipo 1. En él participan varios centros hospitalarios especializados en genética y oftalmología, entre los que se encuentra el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD).

Acerca de este proyecto, la doctora Carmen Ayuso García, jefe de Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica del IIS-FJD, nos indica que "supone una nueva aproximación terapéutica basada en la utilización de un producto de terapia génica que ha sido previamente designado por la Agencia Europea del Medicamento como Medicamento Huérfano".

Es importante señalar que, además de un estudio observacional de la enfermedad, se realizará un ensayo clínico que analizará el uso de la terapia génica en los pacientes del tipo 1. "El objetivo será la realización de un ensayo clínico multicéntrico que permita evaluar la seguridad y eficacia de este nuevo medicamento", añade nuestra especialista.

La doctora Blanca García Sandoval, jefe asociado de Oftalmología del mismo centro hospitalarioOftalmologíaOftalmología , explica que "cada departamento de Oftalmología realizará las exploraciones en los intervalos preestablecidos con equipos y protocolos estandarizados". Y cita algunas de las pruebas que se tendrán en cuenta:

• Agudeza visual
• Campimetría
• Autofluorescencia
• Tomografía de coherencia óptica
• Electrorretinograma difuso

"La finalidad es evaluar diferentes aspectos de la función visual que puedan modificarse con esta terapia génica", puntualiza nuestra oftalmóloga.

Otros datos sobre el proyecto de investigación

• Financiado por la Unión Europea.
• Coordinado por Alberto Auricchio, del centro italiano Telethon Institute of Genetics and Medicine.
• Participación de equipos de España, Italia, Francia y Holanda.