Enfermedades de depósito liposomal en profundidad

Qué son las enfermedades de depósito liposomal (EDL)

Se trata de un tipo de patologías englobadas en lo que se conoce como enfermedades raras, es decir, aquellas que afectan a menos de 5 personas de cada 10.000. Esto no quiere decir que haya pocas personas afectadas, ya que según la OMS, existen acerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población, y en España se estima que puede haber más de tres millones de enfermos.

En concreto, las EDL son patologías genéticas que vienen originadas por un problema con una enzima concreta del organismo, que puede causar diferentes patologías. De hecho, existen más de 40 enfermedades clasificadas como EDL y entre todas afectan a 1 de cada 7.000 personas. Desde el Hospital Universitario Rey Juan Carlos (HURJC), nos han ayudado a entender mejor tres de estas enfermedades: las de Gaucher, Pompe y Fabry

Enfermedad de Gaucher

Enzima glucocerebrosidasa

Se trata de la EDL más frecuente. La doctora Maria Gabriela Salvatierra Calderón, especialista en Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Rey Juan Carlos, nos explica que "es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, que produce la acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas de los macrófagos (células de Gaucher)".

Síntomas. Los signos clínicos surgen por infiltración de estas células en distintos órganos, sobre todo hígado, bazo y médula ósea. Es, por tanto, una enfermedad multisistémica y altamente heterógenea.

Diagnóstico. Debido a la inespecificidad de sus signos, generalmente se diagnostica con un retraso significativo que se traduce directamente en una baja probabilidad de tratamiento.

Tratamiento. Existe un tratamiento por sustitución enzimática, si bien es cierto que "el curso natural de la enfermedad normalmente muestra progresión, con elevación del riesgo de complicaciones irreversibles en distintos órganos".

Enfermedad de Pompe

Esta dolencia se caracteriza por el déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida.

Síntomas. Pueden ser muy variados, aunque en la mayoría de los casos se producen una miopatía difusa con debilidad respiratoria y una cardiomiopatía, muy especialmente en los pacientes infantiles, así como una discapacidad física importante. Tanto es así que la esperanza de vida es muy baja y la muerte prematura es frecuente.

Diagnóstico. Hasta hace poco era difícil de diagnosticar, lo que es común a casi todas las enfermedades raras. Sin embargo, tal y como nos explica el doctor Francisco José Murcia García, especialista en Neurología del mismo centro hospitalario, "en la actualidad existe la posibilidad de un diagnóstico certero, que se puede realizar de manera rápida y sencilla. Está basado en el estudio magnético mediante gota de sangre seca de la actividad enzimática de la alfa-glucosidasa ácida".

Tratamiento. Se dispone de "una terapia basada en la sustitución enzimática que ha demostrado aumentar la supervivencia de los pacientes y mejorar su calidad de vida y funcionalidad", nos detalla el especialista.

Enfermedad de Fabry

La doctora Simona Alexandru, especialista en Nefrología del mismo centro hospitalario, nos explica que "es un trastorno hereditario, progresivo y multisistémico, que causa frecuentemente diversos síntomas a una edad temprana y complicaciones graves posteriores a medida que la enfermedad progresa. Se debe a mutaciones del gen que codifica la alfa galactosidasa A (GAL), que finalmente genera una afectación multisistémica".

Síntomas. Se suelen presentar entre la segunda y la tercera década de vida, presentándose lesiones cutáneas, crisis de dolor en extremidades, molestias gastrointestinales como diarrea y córnea vereticilata. También puede evolucionar con afectación cardiaca, neurológica y renal.

Diagnóstico. Es necesario tener en cuenta criterios clínicos y de laboratorio, como la actividad enzimática de la alfa-GAL, estudio genético, niveles plasmáticos de lysoGb3.

Tratamiento. La sustitución enzimática específica puede ralentizar la evolución de la enfermedad y mejorar los síntomas y la calidad de vida del paciente.