Estudios genéticos para la detección precoz del cáncer

A través de nuestro ADN podemos saber cuál es el riesgo genético de desarrollar determinados tipos de cáncer, como el de colon, mama y ovario. También favorece la detección de biomarcadores específicos o proteínas anómalas que nos indican un mayor predisposición de padecer el tumor de próstata, pulmón y vejiga.

Por eso, los estudios genéticos empiezan a considerarse como una técnica de detección precoz más, especialmente cuando existe la sospecha de un síndrome hereditario en esta enfermedad o de una predisposición genética en la familia.

En concreto, las pruebas genéticas nos ayudan a averiguar si somos portadores de ciertas mutaciones genéticas o biomarcadores asociados a estas enfermedades oncológicas. Con esta información no solo es posible reforzar el diagnóstico sino también plantear tratamientos para prevenir la aparición del tumor.

Conoce qué pruebas genéticas están disponibles hoy día y en qué cánceres se aplican.

Cáncer de colon y factor hereditario

Entre los factores de riesgo del cáncer de colon se encuentran dos síndromes hereditarios, que se llaman polipósicos y no polipósicos o síndrome de Lynch. Ambos se caracterizan por unas determinadas mutaciones genéticas que se pueden detectar con el estudio de ADN llamado panel de cáncer de colon.

En concreto se realiza una secuenciación completa de un panel de 25 genes con el fin de detectar si la persona es portadora de los genes relacionados con estos síndromes hereditarios. En caso positivo, esto podría aumentar el riesgo a desarrollar el tumor colorrectal.

El síndrome de Lynch o no polipósico es el más común, representa entre el 5 y el 10% de estos cánceres y presenta una mutación en línea germinal en los genes del sistema de reparación del ADN. A su vez, los polipósicos se dividen en poliposis adenomatosa familiar clásica o atenuada, en función del gen que presente las mutaciones, el gen APC o el MYT respectivamente.

A quiénes se recomienda

Estudios genéticos para la detección precoz del cáncer

Se aconseja especialmente cuando existen antecedentes en la familia de estos síndromes hereditarios asociados a esta enfermedad. En cualquier caso, se puede realizar esta prueba genética a cualquier persona mayor de 45 años que quiera conocer la probabilidad de tener un cáncer de colon hereditario.

Cáncer de próstata: anticipar su detección precoz

Es uno de los cánceres más diagnosticados a nivel mundial entre la población masculina. Por eso, la detección precoz es muy importante para optimizar su tratamiento y pronóstico. A ello contribuye la prueba genética de evaluación de riesgo de cáncer de próstata.

En concreto, se utilizan biomarcadores específicos de esta enfermedad para conocer el riesgo, si es agresiva, y si es preciso o no hacer una biopsia. Por tanto, se recomienda a hombres con indicios de cáncer de próstata que se plantean realizar una biopsia.

Ventajas de esta prueba genética

• Conocer si existe un alto riesgo de tener este tumor, favoreciendo su detección precoz.
• Identificar los hombres que presentan muy bajo riesgo de cáncer agresivo.
• Evitar procedimientos que no sean precisos.
• Orientar la realización de biopsias prostáticas. De hecho, con este test se han llegado a prevenir hasta el 53% de las biopsias no necesarias, disminuyendo así la ansiedad y las posibles secuelas.

Cáncer de mama y ovario hereditarios

El estudio genético de estos tipos de cáncer es útil no solo para mejorar su detección precoz, sino también para aplicar tratamientos preventivos cuando todavía no se ha desarrollado el tumor.

Esta prueba ayuda a conocer si la mujer es portadora de alguna mutación genética relacionada con el cáncer de mama y de ovario, analizando la posible alteración de 17 genes. Entre estos se encuentran el BRCA1 y el BRCA2, cuyas mutaciones se asocian al 5% de los cánceres de mama y al 10-15% de los cánceres de ovario, aproximadamente.

A quiénes se recomienda

Este estudio genético está dirigido sobre todo a mujeres con alguna de estas características:

• Antecedentes de cáncer de mama o de ovario.
• Antecedes en la familia de un síndrome de cáncer hereditario.
• Desean conocer si existe un carácter hereditario en los cánceres que padecen.
• Tienen 30 años o más y, aunque no presentan antecedentes de la enfermedad, quieren conocer el riesgo genético a desarrollar el cáncer de pecho u ovario hereditario.

Cáncer de pulmón y su detección precoz

Pese a que el diagnóstico precoz del cáncer pulmonar es fundamental para su pronóstico, se estima que en torno al 80% se diagnostican tarde, cuando el tumor ya se ha diseminado.

Afortunadamente, una de las pruebas genéticas disponibles hoy día ayuda a detectar la presencia de este tumor. Al mismo tiempo, permite calcular la posible malignidad de un nódulo pulmonar que se haya observado a través de una tomografía computarizada, que es una prueba diagnóstica.

Por lo tanto, este estudio genético se recomienda a personas con un alto riesgo a desarrollar el cáncer en el pulmón y debe ser prescrito por especialistas.

Cómo funciona este test genético

En él se mide un panel de siete autoanticuerpos que el cuerpo produce de forma específica como respuesta a las proteínas anormales, o antígenos, que originan las células tumorales.

Hay que señalar que los autoanticuerpos se encuentran en todas las etapas del cáncer, e incluso pueden comenzar a segregarse al principio de la enfermedad, generando la cantidad necesaria para comprobarlas en la sangre.

Cáncer de vejiga: diagnóstico temprano

Existe una prueba genética para detectar el cáncer de vejiga en etapas precoces. Esto aporta múltiples beneficios para su diagnóstico temprano y su tratamiento, puesto que no provoca síntomas al principio.

Este test genético usa biomarcadores específicos del cáncer de vejiga para confirmar o descartar su presencia. Igualmente, permite identificar a las personas con un mayor riesgo de desarrollar este cáncer, ayudando así a su seguimiento y detección precoz.

Por otra parte, se pueden utilizar los resultados para seleccionar a las personas que deben realizarse una exploración de la vejiga mediante la cistoscopia. Esto, a su vez, permite disminuir los procedimientos que no sean necesarios.

Cabe añadir que un valor predictivo negativo del 98% aporta seguridad tanto al paciente como al equipo médico .

Beneficios de los estudios genéticos en oncología

Lo más importante de los test genéticos es que ayudan a anticipar y mejorar la detección precoz de determinados cánceres. Esto proporciona beneficios como:

• Evaluar antes las medidas de prevención.
• Realizar un seguimiento más riguroso.
• Extraer los tejidos con riesgo de desarrollar el tumor y reconstruirlos, en casos de cáncer de mama, ovario y colon.
• Informar al resto de la familia de que pueden tener la misma mutación genética.
• Saber que se puede desarrollar un segundo cáncer, en caso de que la persona haya sido diagnosticada anteriormente.
• Evitar pruebas innecesarias, sobre todo en el cáncer de próstata y de vejiga.

Por último, hay que señalar que estas pruebas genéticas deben estar indicadas por un especialista.