Test genéticos en el embarazo

El embarazo es una etapa cargada de ilusión, pero también de gran incertidumbre acerca de la salud del bebé. Gracias a la innovación y la incorporación de nuevas tecnologías, hoy día están disponibles una serie de pruebas genéticas que pueden realizarse antes, durante y después de la gestación con el objetivo de anticiparse a las enfermedades con predisposición hereditaria.

Los estudios genéticos analizan el ADN fetal, de la madre y de la pareja, dependiendo del test elegido, para conocer el riesgo de:

Test genéticos en el embarazo

• Transmitir enfermedades genéticas de padres a hijos
• Identificar alteraciones en el número de cromosomas sin causar riesgos al feto
• Presentar diabetes durante la gestación
• Desarrollar trastornos genéticos no detectados en la prueba del talón

Una de las principales ventajas es que se trata de test no invasivos para el bebé y la mamá, y a cambio consiguen información muy relevante para la detección precoz y el tratamiento de enfermedades graves.

Si estás embarazada o estás pensando en quedarte embarazada, te contamos qué pruebas genéticas están disponibles y qué información proporcionan.

Estudio genético de portadores y enfermedades hereditarias

Cuando existe la sospecha de una enfermedad hereditaria en la familia, es frecuente preguntarse cuál es la probabilidad de transmitirla de padres a hijos. En estos casos se puede optar por el estudio genético de portadores, que descubre si la mujer, la pareja o el donante son portadores de la misma enfermedad, y para ello solo se necesita una muestra de sangre.

Otro de los usos de esta prueba es la selección de donantes, si fuera necesario, y la planificación familiar en los casos que se plantea la reproducción asistida.

Qué resultados esperar del test

Tras la realización de la prueba se pueden presentar los siguientes casos:

• Ninguno es portador de alteraciones genéticas en un mismo gen. Esto significa que no se ha localizado un aumento de la probabilidad de que el bebé desarrolle las enfermedades analizadas.
• Tanto el hombre como la mujer son portadores de la misma enfermedad, que es algo que sucede en 3 de cada 100 parejas. Este resultado permite prevenir la transmisión de la enfermedad al bebé y optar por alguna de las técnicas reproductivas para conseguir el embarazo.
• La mujer es portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que existe la probabilidad de que si nace un niño varón, podría tener la enfermedad. En este caso, los más adecuado es recibir asesoramiento genético.

Diagnóstico prenatal no invasivo: alternativa a la amniocentesis

Es una prueba de cribado que permite detectar las anomalías cromosómicas en el feto de forma precoz mediante NGS o Next Generation Sequencing.

En concreto, el diagnóstico prenatal no invasivo analiza el ADN fetal procedente de la placenta sin poner en riesgo al bebé, ya que solamente hay que extraer una muestra de sangre a la madre. Por eso, este test se plantea como una alternativa a la amniocentesis, que es la prueba de tipo invasivo que tradicionalmente se usa para el cribado.

Esta prueba, que se puede comprar online, se aconseja a partir de la semana 10 de gestación, que es cuando el ADN fetal comienza a estar presente en la sangre materna, y los resultados se obtienen en 5 días laborables, aproximadamente. En cualquier caso, se recomienda prescripción médica para realizarla, y también hay que tener en cuenta que deja de ser útil cuando el número de fetos es mayor de dos.

Qué indican los resultados

Mediante esta prueba de cribado prenatal se puede saber:

• El riesgo de que el feto sea portador de una trisomía 13, 18 o 21, que corresponden a los síndromes de Patau, Edwards y Down, respectivamente.
• El número de cromosomas sexuales X e Y, que está relacionado con el síndrome de Klinefelter, Triple X, síndrome de Turner y síndrome de doble Y, entre otros trastornos.
• El sexo del bebé.

Cabe añadir que, ante un resultado positivo, antes de tomar cualquier decisión médica se aconseja siempre realizar una prueba diagnóstica que confirme el diagnóstico.

Detección precoz de la diabetes gestacional

La diabetes que se desarrolla durante el embarazo se conoce como diabetes gestacional y se trata de una enfermedad que puede afectar al bebé, a la madre y al parto, provocando por ejemplo un nacimiento prematuro y malformaciones, entre otras consecuencias. Por eso, su detección precoz es fundamental para mantenerla controlada y prevenir sus efectos.

La prueba de detección precoz de la diabetes gestacional permite anticiparse a su aparición, analizando un total de 21 variantes genéticas relacionadas con el desarrollo de esta enfermedad. Por último, los resultados son integrados mediante un algoritmo que establece la probabilidad genética de padecer este tipo de diabetes.

Factores de riesgo en la diabetes gestacional

En general, cualquier mujer que esté pensando en quedarse embarazada o que se encuentra en las primeras semanas de gestación se puede realizar este test genético.

Los factores que pueden aumentar la probabilidad de desarrollar esta diabetes son:

• Edad igual o mayor de 35 años
• Exceso de peso
• Antecedentes de diabetes gestacional
• Antecedentes en la familia de diabetes de tipo 2
• Síndrome de ovario poliquístico
• Antecedentes de tensión arterial alta
• Historial de preeclampsia, que es una complicación que puede surgir en el embarazo

Priority, la prueba genética para recién nacidos

Se considera un test complementario a la convencional prueba del talón. De hecho, el test genético Priority analiza hasta 100 trastornos hereditarios, que pueden afectar a 1 de cada 400 bebés, y además se puede realizar en recién nacidos y en niños, hasta los 5 años.

También se diferencia por:

• Incluir enfermedades metabólicas que quedan excluidas en la mayoría de los análisis oficiales
• Localizar posibles secuelas neurológicas que no se manifiestan en el nacimiento
• Actuar sobre enfermedades raras de inicio temprano, que no son de tipo metabólico

Toda esta información favorece la obtención de un diagnóstico precoz, así como su tratamiento.